Accepted_test

Исследование мутаций в ткани основных видов опухолей щитовидной железы в первичном и метастатическом очагах

Authors:
Евгения Зяблицкая, ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия
Эльвина Асанова, ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия
Дмитрий Зима, ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия
Полина Максимова, ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия

Abstract ID: 21

Event: BGRS-abstracts

Sections: [Sym 9] Section “Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics”

Работа посвящена исследованию мутаций в генах ткани опухолей щитовидной железы. ПЦР-методом изучены мутации EGFR, BRAF V600E и BRAF V600К, КRAS (12 и 13 кодон). Исследован материал ( FFPE-блоки) желез 71 пациента 20-60 лет с диагнозами: папиллярный рак (ПР) n=31, фолликулярный вариант папиллярного рака (ФВПР) n=10, фолликулярная аденома (ФА) n=16, контрольная группа аутоиммунный тиреоидит (АИТ) n=14. При классическом варианте ПР выявлены мутации в 54% случаев. В 58% случаев - мутации BRAF V600E, в 29% - BRAF V600К, редко описываемые в литературе, в 16% случаев – в гене КRAS (12 и 13 кодон); 35% пациентов имеют сочетанные варианты. 32% пациентов этой группы имели метастазы, 40% пациентов с метастатическими поражениями не имели мутаций в первичном очаге, и также 40% имели мутации в тканях лимфогенных метастазов, встречались разные варианты, когда в первичном очаге не было мутаций, а в метастазе мутация KRAS G12V, иногда мутации были идентичны (чаще в гене BRAF), или отсутствовали в лимфогенных очагах. При ФВПР щитовидной железы мутации BRAF V600E и BRAF V600K обнаружены в 10 % и 20 % случаев. Мутации в гене KRAS выявлены, как у пациентов с ФА (18 %), так и с ФВПК (20 %). Делеция в гене EGFR обнаружена в 1 случае ФВПР. Таким образом, ФВПР продемонстрировал более широкий спектр мутаций (BRAF, KRAS и EGFR), для ФА характерна только KRAS-мутация. В образцах без опухолевой патологии мутаций обнаружено не было.