Accepted_test

Исследование мутаций в ткани основных видов опухолей щитовидной железы в первичном и метастатическом очагах

by Евгения Зяблицкая | Эльвина Асанова | Дмитрий Зима | Полина Максимова | ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия | ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия | ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия | ФГАОУ ВО «Крымский федерльный университет им. В.И. Вернадского», г. Симферополь, Россия

Abstract ID: 21

Event: BGRS-abstracts

Sections: [Sym 9] Section “Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics”

Работа посвящена исследованию мутаций в генах ткани опухолей щитовидной железы. ПЦР-методом изучены мутации EGFR, BRAF V600E и BRAF V600К, КRAS (12 и 13 кодон). Исследован материал ( FFPE-блоки) желез 71 пациента 20-60 лет с диагнозами: папиллярный рак (ПР) n=31, фолликулярный вариант папиллярного рака (ФВПР) n=10, фолликулярная аденома (ФА) n=16, контрольная группа аутоиммунный тиреоидит (АИТ) n=14. При классическом варианте ПР выявлены мутации в 54% случаев. В 58% случаев - мутации BRAF V600E, в 29% - BRAF V600К, редко описываемые в литературе, в 16% случаев – в гене КRAS (12 и 13 кодон); 35% пациентов имеют сочетанные варианты. 32% пациентов этой группы имели метастазы, 40% пациентов с метастатическими поражениями не имели мутаций в первичном очаге, и также 40% имели мутации в тканях лимфогенных метастазов, встречались разные варианты, когда в первичном очаге не было мутаций, а в метастазе мутация KRAS G12V, иногда мутации были идентичны (чаще в гене BRAF), или отсутствовали в лимфогенных очагах. При ФВПР щитовидной железы мутации BRAF V600E и BRAF V600K обнаружены в 10 % и 20 % случаев. Мутации в гене KRAS выявлены, как у пациентов с ФА (18 %), так и с ФВПК (20 %). Делеция в гене EGFR обнаружена в 1 случае ФВПР. Таким образом, ФВПР продемонстрировал более широкий спектр мутаций (BRAF, KRAS и EGFR), для ФА характерна только KRAS-мутация. В образцах без опухолевой патологии мутаций обнаружено не было.