Accepted_test

Болезнь Хантингтона - аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG кодонов в первом экзоне гена HTT и приводящее к поражению функций и гибели срединных шипиковых нейронов полосатого тела мозга пациентов. Одними из причин патогенеза являются нарушение энергетического гомеостаза, развитие стресса ЭПР и дисфункция ряда факторов транскрипции. Большой вклад в эти нарушения вносит гиперактивация в результате хронического повреждения ДНК фермента репарации PARP1. На примере тестирования ингибитора PARP на мышиной модели болезни Хантингтона показано снижение темпов развития заболевания, поэтому следующим шагом мы решили провести испытания препарата на человеческой модели. Для этого мы получили на основе ИПСК пациента с БХ линии срединных шипиковых нейронов с экспрессией сенсора стресса ЭПР и провели анализ изменения экспрессии генов, изменение экспрессии которых ассоциировано с развитием БХ.