Accepted_test
Новый метод определения древних участков ДНК в геномах современных популяций
А.В. Ильина 1
1 Международная лаборатория статистической и вычислительной геномики, НИУ ВШЭ, Россия
* av.ilina@hse.ru
Ключевые слова: HMM, древняя ДНК, локальное происхождение, Неандертальцы
Мотивация и цель: Многие современные человеческие популяции унаследовали часть своих геномов от архаичных людей, таких как неандертальцы и денисовцы, в результате древних интрогрессий. Неафриканские популяции имеют около 1-3% неандертальского происхождения, в то время как некоторые жители Океании и Юго-Восточной Азии имеют в общей сложности до 6% неандертальского и денисовского происхождения. Точное определение участков генома, интрогрессированных из этой архаичной популяции, важно для реконструкции истории человеческого прошлого, изучения естественного отбора этих архаичных компонентов, что, в свою очередь, может быть важно для понимания функциональной роли их генов. Здесь мы представляем новый подход, основанный на скрытой марковской модели, для точного обнаружения этих архаичных участков у современных людей путем одновременного использования информации из несмешанной эталонной внешней группы и архаичных геномов. Используя моделирование, мы показываем его высокие значения метрик качества таких как точность и полнота, но при этом устойчив к неправильной спецификации параметров популяционного сценария.