Accepted_test

Являются ли импутированные генотипы альтернативой данных экзомного секвенирования при анализе редких вариантов?

by Зоркольцева Ирина | ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск, Россия

Abstract ID: 58

Event: BGRS-abstracts

Sections: [Sym 4] Section “Genome-wide association studies”

Генотипы, полученные с помощью секвенирования экзома, представляют собой наиболее информативный материал для анализа редких генетических вариантов. Однако их широкое использование в настоящее время ограничено относительно небольшим количеством секвенированных образцов по сравнению с импутированными и отсутствием свободного доступа к персональным генотипам. Мы предлагаем использовать импутированные генотипы для анализа редких вариантов. Импутированные генотипы остаются основным источником информации для анализа распространенных вариантов, а результаты GWAS для тысяч признаков находятся в свободном доступе. Эти данные потенциально могут быть использованы для анализа редких вариантов. Нами было проведено сравнение результатов анализа ассоциаций на основе генов редких вариантов с использованием импутированных и секвенированных генотипов одних и тех же участников проекта UK Biobank. Для белок-кодирующих вариантов количество сигналов ассоциации, выявленных с помощью импутированных данных, было примерно в два раза меньше, чем при использовании секвенированных данных. Для некодирующих вариантов, наоборот, импутированные генотипы выявили почти в пять раз больше сигналов, чем секвенированные.