Accepted_test

Роль генетического тестирования в определении причин терапевтической резистентности депрессии (Клинический случай)
by Быков Ю.В. / Bykov Yu.V. | Быкова А.Ю. / Bykova A.Yu. | Беккер Р.А. / Bekker R.A. | ФГБОУ ВО \"Ставропольский государственный медицинский университет\" Минздрава России (СтГМУ) / Stavropol State Medical University | ФГБОУ ВО \"Ставропольский государственный медицинский университет\" Минздрава России (СтГМУ) / Stavropol State Medical University | Университет им. Давида Бен-Гуриона в Негеве / Ben-Gurion University at Negev, Beer-Sheba, Israel
Abstract ID: 72
Event: BGRS-abstracts
Sections: [Sym 9] Section “Gene expression and human diseases”

Представлен клинический случай мужчины среднего возраста, страдающего рассеянным склерозом (РС) и развившейся на его фоне терапевтически резистентной депрессией (ТРД). При генетическом тестировании пациента были выявлены однонуклеотидные полиморфизмы, приводящие к повышению активности аденозин-дезаминазы типа 2 (gain-of-function mutation) и к снижению активности метилентетрагидрофолатредуктазы (loss-of-function mutation), а также особенности системы цитохрома P450, благодаря которым пациент был активным метаболизатором нескольких ранее испробованных им антидепрессантов, но медленным метаболизатором венлафаксина. Персонализация лечения с учётом выявленных генетических особенностей привела к купированию ТРД и улучшению течения РС.

Presented is the case of a middle aged man with multiple sclerosis (MS) and treatment resistant depression (TRD). Genetic testing of the patient revealed single-nucleotide polymorphism (SNP) with gain-of-function in adenosine deaminase type 2, a SNP with loss-of-function in methylenetetrahydrofolate reductase, and pecularities in P450 drug metabolism enzymes which have made him an active metabolizer of several antidepressants he did try, but a slow metabolizer of venlafaxine. Personalized treatment based on his unique genetic profile led to the remission of his TRD and simultaneous improvement in the course of his MS.